今日深圳讯（记者　赵金峰）在昨天出版的新一期《自然》杂志上，由深圳市华大基因研究院绘制、撰写的“第一个中国人基因图谱”相关论文被作为封面故事以及长达7页的内文进行发表。这篇论文中被命名为“炎黄一号”的中国人参照基因组序列，也是第一个亚洲人基因组图谱。

　　“第一个中国人基因图谱”（炎黄一号）科研成果由深圳华大基因研究院在2007年的高交会上正式发布。经过一年的分析、撰稿，相关科研成果的论文通过了国际同行最严格的评审，被国际顶级学术刊物《自然》杂志接受，并作为封面故事在2008年11月6日发表。这一长达7页的论文描绘了第一个亚洲人的全基因组图谱，测序数据总量达到1177亿碱基对，基因组平均测序深度达36倍，有效覆盖率高达99.97%，变异检测精度达99.9%以上。该论文较全面地阐述了中国人基因组结构的特异性，详细比较了中国人与已有数据的白种人基因组在序列上的差异，总共发现了307万例单核苷酸多态性位点（SNP）、13.5万例核苷酸插入和删除变异（InDeL)、及2600例大片段DNA结构性变异。其中41.7万例SNP位点、7.98万例插入删除、918例结构变异为“炎黄一号”基因组独有。

　　分析表明，在人类基因组所编码的2.5万种已知蛋白质中，有7062个蛋白质在“炎黄一号”和其他已有白种人基因组间存在氨基酸序列水平上的差异；部分基因只在白种人基因组中或只在“炎黄一号”基因组中存在完整的结构和功能，预示着两个族群间在代谢途径和功能上可能存在较大不同。此外，研究人员还将“炎黄一号”DNA序列信息与已知疾病关联位点进行了比较，并对该个体的各种常见疾病风险进行了预测。

　　据悉，该论文的发表，标志着华大基因在深圳市、福田区两集政府全力支持下，取得了国际科学界认同的第一个里程碑式的科学成果。而第一个亚洲人基因组图谱研究成果取得的创新性突破，具体体现在新技术的应用，包括最新DNA测序技术、自主分析软件和高性能计算技术的组合创新。该成果将在技术上引领基因组科学和产业的发展，其科学发现将从根本上影响疾病的预测、预警、预防和治疗方式，推动个体化医疗和健康的发展模式，形成巨大的新兴产业和市场。